Die medizinische Geschichte neu schreiben: „Wissenschaftler führten zum ersten Mal eine Gen-Editing-Behandlung im menschlichen Körper durch und retteten ein Neugeborenes.“

Zum ersten Mal führte ein Team aus Philadelphia eine Genbearbeitung in vivo durch und rettete einen Jungen mit einer seltenen Krankheit. Damit stellte sie einen Rekord für die weltweit erste „In-vivo-Genbearbeitung“ zur Rettung eines Menschenlebens auf. Dieser Artikel stammt aus einem PopularMechanics-Artikel und wurde von Dongzhu zusammengestellt und zusammengestellt.

Es ist ein absolutes biologisches Wunder, dass das Leben die 3 Milliarden verschiedenen Buchstaben im menschlichen Genom erfolgreich kopieren kann, aber manchmal sind Fehler unvermeidlich. Nach Angaben der Centers for Disease Control and Prevention (CDC) kommen genetische Störungen oder andere Geburtsfehler, ob vererbt oder während des Fötuslebens entwickelt, ziemlich häufig vor und treten in den Vereinigten Staaten bei einer von 33 Geburten auf.

Im Laufe der Menschheitsgeschichte mussten Menschen, die mit solchen Störungen geboren wurden, oft ein Leben lang damit leben, und je nach Schwere des Defekts konnte dieses Leben extrem kurz sein.

Aber im Jahr 2025 verändert sich die Geschichte der Menschheit für immer.

In einer bahnbrechenden Forschungsankündigung, die im New England Journal of Medicine (NEJM) veröffentlicht wurde, erläuterten Wissenschaftler, Ärzte und Experten führender Institutionen in den Vereinigten Staaten, darunter das Children's Hospital of Philadelphia, die University of California, Berkeley und die University of Pennsylvania School of Medicine, wie sie erfolgreich das Leben eines Neugeborenen namens KJ gerettet haben.

Um diese unglaubliche medizinische Leistung zu vollbringen, verwendeten Ärzte die weltweit erste maßgeschneiderte „in vivo“ (d. h. in vivo, nicht in einer Petrischale) CRISPR-Gentherapie. Die Technologie, die auf jahrzehntelanger, von der US-Regierung finanzierter medizinischer Forschung basiert, hat das Potenzial, jedes Jahr das Leiden von Millionen von Menschen zu lindern, die von genetischen Krankheiten betroffen sind.

„Jahrelange Fortschritte auf dem Gebiet der Genbearbeitung sowie die enge Zusammenarbeit zwischen Forschern und Klinikern haben diesen Moment möglich gemacht“, sagte Studienmitautorin Rebecca Ahrens-Nicklas vom Children’s Hospital of Philadelphia in einer Pressemitteilung. „Obwohl es sich bei KJ um einen Einzelfall handelt, hoffen wir, dass er der erste von vielen ist, der davon profitiert. Dieser Ansatz kann erweitert werden, um den spezifischen Bedürfnissen einzelner Patienten gerecht zu werden.“

Echte Rettung wie ein medizinisches Drama

Dieser erstaunliche medizinische Eingriff war wie ein medizinisches TV-Drama, aber es stand äußerst real und ernst auf dem Spiel. Eine Woche nach KJs Geburt stellten die Ärzte fest, dass mit ihm etwas nicht stimmte. Nachdem sie mehrere Möglichkeiten ausgeschlossen hatten, entdeckten sie die brutale Antwort: eine seltene genetische Störung namens schwerer Methamphetamin-Synthetase-1-Mangel (CPS1), von der nur eine von 1,3 Millionen Geburten betroffen ist.

Diese Krankheit beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers, Ammoniak, ein Produkt des Proteinstoffwechsels, auszuscheiden. Dies kann fatale Folgen haben, die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen und verheerende Folgen für die Leber haben. Typischerweise ist die Behandlung dieser Art von Krankheit eine Lebertransplantation, aber das kam für KJ nicht in Frage, da er zu jung für eine Operation war.

Nach ihrer Diagnose kontaktierte Ahrens-Nicklas Kiran Musunuru, einen Experten für Gen-Editierung an der University of Pennsylvania. „Die Uhr begann in meinem Kopf zu ticken“, sagte Musunuru später der New York Times. Ahrens-Nicklas und Musunuru arbeiteten sechs Monate lang mit einem Expertenteam im ganzen Land daran, eine präzisionsgesteuerte Gentherapie zu entwickeln, die auf KJs spezifische CPS1-Variante abzielt.

In der Zwischenzeit wurde KJ im Krankenhaus medizinisch überwacht und mit einer völlig proteinfreien Diät am Leben gehalten. Als die CRISPR-Behandlung fertig war, war KJs Gewichtsperzentil auf das siebte Perzentil für sein Alter gesunken.

Von „Angst“ zu „Nach Hause gehen“

Am 25. Februar 2025 begann das Team mit der Umsetzung der Behandlung. Ahrens-Nicklas und Musunuru beschreiben den Prozess als aufregend und beängstigend zugleich.

„Einer der gruseligsten Momente war, als ich den Raum betrat und sagte: ‚Ich weiß nicht, ob das funktionieren wird, aber ich verspreche, ich werde alles tun, was nötig ist, um es sicher zu machen‘“, erinnert sich Ahrens-Nicklas.

Die erste Infusion dauerte zwei Stunden. Innerhalb von zwei Wochen aß KJ Protein wie ein gesundes Baby. Die zweite Dosis kam 22 Tage später und vor etwa zwei Wochen erhielt KJ seine dritte Behandlung.

Während unklar ist, ob er in Zukunft noch eine Lebertransplantation benötigen wird, können Ärzte jetzt mit Sicherheit sagen, dass das Leben eines Mannes dank der weltweit ersten „maßgeschneiderten“ In-vivo-Gentherapie gerettet wurde. Dies ist ein großes Zeugnis jahrzehntelanger Forschung und Experimente. KJ ist jetzt wieder zu Hause bei seiner Familie.

„Wir möchten, dass jeder Patient das Potenzial hat, die gleichen Ergebnisse wie dieser erste Patient zu erzielen“, sagte Musunuru in der Pressemitteilung. „Das Versprechen von Gentherapien, das wir seit Jahrzehnten hören, wird wahr und es wird unsere Herangehensweise an die Medizin revolutionieren.“