Viết lại lịch sử y tế》Các nhà khoa học lần đầu tiên thực hiện liệu pháp chỉnh sửa gen trong cơ thể con người và cứu được một trẻ sơ sinh
Lần đầu tiên, một nhóm ở Philadelphia thực hiện chỉnh sửa gen in vivo và cứu sống một cậu bé mắc căn bệnh hiếm gặp, lập kỷ lục về "chỉnh sửa gen in vivo" đầu tiên trên thế giới để cứu sống một con người. Bài viết này xuất phát từ một bài viết của PopularMechanics và được Dongzhu tổng hợp và biên soạn.
Thật là một phép lạ sinh học khi sự sống có thể sao chép thành công 3 tỷ chữ cái riêng biệt trong bộ gen của con người, nhưng đôi khi không thể tránh khỏi sai sót. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), các rối loạn di truyền hoặc các dị tật bẩm sinh khác, dù được di truyền hay phát triển trong thời kỳ bào thai, đều khá phổ biến, xảy ra ở 1/33 ca sinh ở Hoa Kỳ.
Trong suốt lịch sử loài người, những người sinh ra với những chứng rối loạn như vậy thường phải chung sống với chúng suốt đời, và tùy theo mức độ nghiêm trọng của khuyết tật mà cuộc đời này có thể rất ngắn ngủi.
Nhưng vào năm 2025, lịch sử loài người sẽ thay đổi mãi mãi.
Trong một thông báo nghiên cứu mang tính đột phá được công bố trên Tạp chí Y học New England (NEJM), các nhà khoa học, bác sĩ và chuyên gia từ các tổ chức hàng đầu ở Hoa Kỳ, bao gồm Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia, Đại học California, Berkeley và Trường Y thuộc Đại học Pennsylvania, đã trình bày chi tiết cách họ cứu sống thành công một đứa trẻ sơ sinh tên là KJ.
Để đạt được kỳ tích y học đáng kinh ngạc này, các bác sĩ đã sử dụng liệu pháp gen CRISPR "in vivo" được tùy chỉnh đầu tiên trên thế giới (tức là in vivo, không phải trong đĩa petri). Công nghệ này, được hỗ trợ bởi nhiều thập kỷ nghiên cứu y tế do chính phủ Hoa Kỳ tài trợ, có khả năng làm giảm bớt nỗi đau khổ của hàng triệu người bị ảnh hưởng bởi các bệnh di truyền mỗi năm.
“Nhiều năm tiến bộ trong lĩnh vực chỉnh sửa gen, cũng như sự hợp tác chặt chẽ giữa các nhà nghiên cứu và bác sĩ lâm sàng, đã biến thời điểm này thành hiện thực”, đồng tác giả nghiên cứu Rebecca Ahrens-Nicklas của Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia cho biết trong một thông cáo báo chí. "Mặc dù KJ chỉ là một trường hợp duy nhất, nhưng chúng tôi hy vọng anh ấy là trường hợp đầu tiên trong số nhiều trường hợp được hưởng lợi. Cách tiếp cận này có thể được mở rộng để đáp ứng nhu cầu cụ thể của từng bệnh nhân."
Cuộc giải cứu thực sự giống như một bộ phim y khoa
Sự can thiệp y tế đáng kinh ngạc này giống như một bộ phim truyền hình về y tế, nhưng các phần đóng góp rất thực tế và nghiêm trọng. Một tuần sau khi KJ chào đời, các bác sĩ nhận thấy có điều gì đó không ổn với cậu bé. Sau khi loại trừ một số khả năng, họ phát hiện ra câu trả lời tàn bạo: một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp có tên thiếu hụt nghiêm trọng methamphetamine synthetase 1 (CPS1) chỉ ảnh hưởng đến một trong 1,3 triệu ca sinh.
Bệnh này ức chế khả năng đào thải amoniac của cơ thể, một sản phẩm của quá trình chuyển hóa protein. Điều này có thể gây ra hậu quả chết người, ảnh hưởng đến sự phát triển của não và tàn phá gan. Thông thường, phương pháp điều trị loại bệnh này là ghép gan, nhưng đó không phải là lựa chọn đối với KJ, người còn quá trẻ để phẫu thuật.
Vì vậy, sau khi được chẩn đoán, Ahrens-Nicklas đã liên hệ với Kiran Musunuru, một chuyên gia chỉnh sửa gen tại Đại học Pennsylvania. “Đồng hồ bắt đầu tích tắc trong đầu tôi,” Musunuru sau đó nói với The New York Times. Ahrens-Nicklas và Musunuru đã làm việc với một nhóm chuyên gia trên khắp đất nước trong sáu tháng để phát triển liệu pháp gen định hướng chính xác nhắm vào biến thể CPS1 cụ thể của KJ.
Trong khi đó, KJ đang được theo dõi y tế trong bệnh viện và được duy trì sự sống bằng chế độ ăn hoàn toàn không có protein. Vào thời điểm phương pháp điều trị CRISPR sẵn sàng, phần trăm cân nặng của KJ đã giảm xuống phần trăm thứ bảy so với độ tuổi của anh ấy.
Từ "Sợ hãi" đến "Về nhà"
Ngày 25 tháng 2 năm 2025, nhóm bắt đầu triển khai điều trị. Ahrens-Nicklas và Musunuru mô tả quá trình này vừa thú vị vừa đáng sợ.
“Một trong những khoảnh khắc đáng sợ nhất là khi tôi bước vào phòng và nói: ‘Tôi không biết liệu điều này có hiệu quả hay không, nhưng tôi hứa tôi sẽ làm bất cứ điều gì cần thiết để đảm bảo an toàn,” Ahrens-Nicklas nhớ lại.
Lần truyền đầu tiên mất hai giờ. Trong vòng hai tuần, KJ đã ăn được chất đạm như một đứa trẻ khỏe mạnh. Liều thứ hai đến sau 22 ngày và khoảng hai tuần trước, KJ được điều trị lần thứ ba.
Mặc dù vẫn chưa rõ liệu anh ta có còn cần ghép gan trong tương lai hay không, nhưng giờ đây các bác sĩ có thể nói chắc chắn rằng mạng sống của một người đàn ông đã được cứu nhờ liệu pháp gen in vivo "được thiết kế riêng" đầu tiên trên thế giới. Đây là một minh chứng to lớn cho nhiều thập kỷ nghiên cứu và thử nghiệm. KJ hiện đã trở về nhà cùng gia đình.
"Chúng tôi muốn mọi bệnh nhân đều có tiềm năng đạt được kết quả giống như bệnh nhân đầu tiên này", Musunuru cho biết trong thông cáo báo chí. "Lời hứa về liệu pháp gen mà chúng ta đã nghe trong nhiều thập kỷ đang trở thành hiện thực và nó sẽ cách mạng hóa cách chúng ta tiếp cận y học."
